Речь идет прежде всего о так называемых слабовредных мутациях, каждая из которых сама по себе не очень сильно снижает жизнеспособность и плодовитость, но когда их накапливается много, суммарный эффект становится ощутим.
Люди или другие животные, отягощенные множеством слабовредных мутаций, отличаются слабым здоровьем, у них могут быть понижены иммунитет, интеллект, энергичность, быстрота реакции, плодовитость, продолжительность жизни,
сексуальная привлекательность и все прочее, для чего нужны “хорошие гены”. Слабовредные мутации возникают в каждом поколении, и если отбор их не отсеивает, они накапливаются. Каждый новорожденный человек несет в своем геноме, вероятно, около десяти новых слабовредных мутаций, которых не было у его родителей.
Для начала представим себе ситуацию, в которой отбора нет вообще. Выше мы говорили, что такого не бывает, но вообразить-то можно что угодно. Допустим, мы пытаемся спасти вымирающий вид животных и у нас остались только две особи: самец и самка. Мы их скрестили и получили потомство — одного сына и одну дочь (поколение 1). Допустим, что по каким-то причинам мы не можем получить от пары родителей больше, чем одного сына и одну дочь. У сына будет десять новых слабовредных мутаций, у дочери — тоже десять, но других.
Скрещиваем теперь брата с сестрой: у нас просто нет другого выхода, если мы хотим сохранить вид. Вредными последствиями инбридинга (близкородственного скрещивания) давайте для простоты пренебрежем. Получаем потомство — девочку и мальчика. Каждый из них унаследует от каждого родителя в среднем половину его вредных мутаций (5 + 5 = 10), плюс еще появится десять новых. Итого, в поколении 2 каждая особь будет иметь в среднем по 20 вредных мутаций. В поколении 3 будет уже 30 мутаций, и т. д. Вырождение в таких условиях (когда нет никакого отбора) происходит быстро и неотвратимо. Очень скоро мы получим поколение настолько слабое, чахлое, болезненное и бессильное, что никакая суперсовременная медицина не поможет получить от этой пары потомство.
Без отбора любой вид должен быстро выродиться и погибнуть. Просто потому, что: 1) мутагенез остановить невозможно; 2) большинство не нейтральных мутаций вредны.
Генетическое вырождение в условиях ослабленного отбора — не чисто теоретическое построение, а экспериментально подтвержденный факт. В 1997 году известный биолог-эволюционист Алексей Кондрашов, ныне работающий в Мичиганском университете, и его коллеги Лев Ямпольский и Светлана Шабалина опубликовали результаты эксперимента на дрозофилах, в котором отбор в подопытных популяциях был радикально ослаблен (Shabalina et al., 1997). Авторы брали от каждой пары мух одного случайно выбранного сына и одну случайно выбранную дочь. Отобранных таким образоммух делили, опять-таки случайным образом, на брачные пары.
Из потомства каждой пары опять брали одного сына и одну дочь, и т. д. Отбор при этом не был полностью отменен, потому что некоторые пары вообще не могли произвести потомство, из некоторых отложенных яиц не выводились личинки, некоторые личинки не могли окуклиться, а из некоторых куколок не выводились взрослые мухи. Очевидно, такая судьба постигала тех, чьи геномы были уж слишком отягощены вредными мутациями. Но тем не менее отбор стал гораздо слабее, чем в природе или в обычной лабораторной популяции, где мухи, живущие в пробирках с кормом, образуют брачные пары по собственному выбору и свободно конкурируют друг с другом за пищу и жизненное пространство. Если отбор не отключать, он вполне способен противостоять вредным эффектам инбридинга, как показывает опыт выведения чистых линий лабораторных животных или, скажем, история древнеегипетских фараонов, регулярно женившихся на родных сестрах.
Через 30 поколений подопытные популяции мух пришли в жалкое состояние. У них резко упали плодовитость и продолжительность жизни. Кроме того, они стали вялыми и, по словам А. С. Кондрашова, “даже не жужжали. Генетическое вырождение налицо.
У нас с А. С. Кондрашовым по этому поводу состоялась занятная дискуссия в интернете, с которой можно ознакомиться по адресам: macroevolution.livejournal.com/36027.html (часть 1) и macroevolution.livejournal.com/38950.html (часть 2).
Есть основания полагать, что в течение последних 100 лет люди (по крайней мере жители развитых стран) оказались в условиях, напоминающих эксперимент Кондрашова. Благодаря развитию медицины, изобретению антибиотиков, решению продовольственной проблемы и росту уровня жизни резко снизилась смертность (а несколько позже и рождаемость).
У жителей развитых стран стали выживать почти все родившиеся дети. Кроме того, слабое здоровье перестало быть серьезной помехой для размножения (см. видеозапись публичной лекции А. С. Кондрашова “Эволюционная биология человека и охрана здоровья”: www.polit.ru/science/2010/10/22/kondrashov_live.html). По мнению Кондрашова, естественный отбор на человека сегодня почти не действует, по крайней мере в развитых странах. Это значит, что выживаемость и плодовитость людей практически перестали зависеть от их генотипа.
Безусловно, опасность накопления вредных мутаций в человеческой популяции существует. Но каков масштаб бедствия? Для точных оценок данных пока недостаточно, но кое-какие основания для сдержанного оптимизма у нас все‑таки есть.
Я уже говорил, что современные данные о генетической предопределенности (пускай лишь частичной) большинства поведенческих признаков не позволяют поверить в возможность того, что репродуктивный успех человека больше не зависит от его генотипа. У нас всё зависит от генотипа — доброта, интеллект, счастье в семейной жизни, даже политические взгляды. А ожидаемое число потомков, репродуктивный успех, говорите, не зависит? Немыслимо. Например, признак “возраст рождения первого ребенка” точно имеет ненулевую наследуемость и находится под действием отбора (см. выше).
К тому же он наверняка зависит от кое-каких свойств характера, не правда ли? В том числе и от таких, по которым есть наследственная изменчивость (потому что практически все свойства характера имеют ненулевую наследуемость). Следовательно, репродуктивный успех человека, несмотря на все достижения медицины, все равно зависит от генотипа.
Эффективность отбраковки слабовредных мутаций, конечно, снизилась, но все же не обнулилась. Человек, обремененный множеством слабовредных мутаций, будет в среднем более слабым, болезненным, глупым, некрасивым (кособоким — несимметричным). Помимо всего прочего, он дороже обойдется своим родителям. Если случай будет совсем тяжелый, он заставит родителей призадуматься, а стоит ли им рожать еще одного. Пусть даже этот слабый, болезненный человек благодаря медицине выживет и оставит потомство. Этого мало, чтобы отбор не действовал. Отбор перестанет действовать, только если такой человек в среднем будет оставлять ровно столько же — с точностью до долей процента! — детей, сколько и здоровый, крепкий, умный, красивый, симметричный, доставивший родителям только радость (так что они захотели родить еще одного). Пусть всего на доли процента, но репродуктивный успех таких обремененных генетическим грузом людей даже в самых передовых странах все равно будет ниже, чем у носителей меньшего числа слабовредных мутаций.
Отбор не прекратился — он лишь стал слабее, но не исчез и никогда не исчезнет, пока мы живем в своих биологических телах, а не превратились в роботов. Имеются и прямые фактические подтверждения сказанному. Например, установлено, что репродуктивный успех как мужчин, так и женщин в современном индустриальном обществе положительно коррелирует с внешней привлекательностью. Американцы, родившиеся в 1937—1940 годах, чьи фотографии в возрасте 18 лет оцениваются другими людьми как более привлекательные, произвели в среднем больше детей, чем их менее привлекательные сверстники. Отчасти это объясняется половым отбором — привлекательные люди реже остаются холостыми (незамужними), — но отчасти, по-видимому, и “обычным” естественным отбором, то есть положительной
корреляцией между привлекательностью и плодовитостью. Любопытно, что у женщин зависимость репродуктивного успеха от привлекательности нелинейная: больше всего потомков оставили женщины, относящиеся ко “второй четверти сверху”, то есть привлекательные, но не самые неотразимые.
Суперкрасотки родили больше детей, чем представительницы двух “нижних четвертей”, но все-таки меньше, чем просто привлекательные барышни. Чем это объясняется — завышенной самооценкой, заботой о фигуре или чем-то еще, — пока неизвестно (Jokela, 2009).
Кроме того, отбор по-прежнему отлично работает на уровне эмбрионов. Зигота (оплодотворенная яйцеклетка), совсем уж перегруженная вредными мутациями, долго не протянет, она будет “отбракована” на ранних стадиях эмбрионального развития. Правда, такой отбор действовал и на дрозофил в опытах Кондрашова — и не спас несчастных от вырождения. Я возлагаю большие надежды на технологию экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), за которую ее создатели недавно получили Нобелевскую премию. Методика “зачатия в пробирке” предполагает создание нескольких “запасных” зигот, которые доращиваются до определенной (очень ранней) стадии эмбрионального развития, а затем из этих зародышей отбирают самых здоровеньких для пересаживания в матку будущей матери.
“Лишние” эмбрионы при этом погибают. Их можно использовать для научных исследований, весьма важных для развития медицины. Гуманизм и человеколюбие на эти крохотные комочки клеток, по идее, не должны распространяться, потому что у них нет ничего похожего на нервную систему, а значит, и души нет ни на грош, что бы там ни говорили идеалисты и мистики.
Если мы научимся быстро и без вреда для эмбрионов проводить их генетический анализ, то сможем отсеивать вредные мутации гораздо эффективнее, чем это сделал бы обычный естественный отбор.
Очищающий отбор действительно стал слабее, но нам, возможно, сейчас и не нужен сильный. Дело в том, что численность человечества сегодня беспрецедентно высока: нас почти семь миллиардов. Такой численности никогда не бывало ни у одного вида наземных позвоночных нашего размера за всю историю Земли. Между тем численность популяции имеет самое прямое отношение к эффективности действия отбора на слабовредные мутации: чем популяция больше, тем меньше шансов у слабовредной мутации распространиться в генофонде.
Попробуем разобраться, почему это так. Рассмотрим сначала маленькую популяцию из 1000 особей. Пусть половина этих особей несет в своем генотипе слабовредную мутацию, снижающую репродуктивный успех на 0,01 % (одну десятитысячную) по сравнению с носителями немутантного аллеля того же гена. Мутация с таким слабым негативным эффектомв популяции из 1000 особей будет просто-напросто невидима для отбора. Говоря упрощенно, если в поколении 1 было 500 мутантов, то в поколении 2 их число должно уменьшиться на 0,01 %. Что это будет означать на практике? Попробуем рассчитать среднее ожидаемое число мутантов во втором поколении: 500 – (0,01 х 500 / 100) = 499,95. Но число особей не может быть дробным. На самом деле мы получим целое число мутантов, близкое к 500: их может оказаться 482, или 512, или 501, или 497. Вероятность того, что мутантов окажется меньше 500, чуть больше вероятности того, что их окажется больше 500. Однако это различие вероятностей будет пренебрежимо малым. Иными словами, данная мутация в популяции из 1000 особей будет вести себя фактически как нейтральная. Ее частота будет меняться по закону случайных блужданий, и в конце концов мутация либо зафиксируется, либо элиминируется. Вероятность фиксации слабовредной мутации в этом случае будет близка к 0,5, как и у любой нейтральной мутации (при исходной частоте 0,5).
Но если популяция большая, допустим, состоит из 7 млрд особей, то такая мутация уже будет очень хорошо заметна для отбора. Ее частота в каждом поколении будет по‑честному снижаться примерно на 0,01 %. Если мутантов изначально было 50 % (3 500 000 000), то в следующем поколении их станет меньше в среднем на 350 000 особей (а не на 0,05 особи, как в предыдущем случае). Конечно, и в этом случае будет случайный разброс. Однако вероятность того, что в силу случайности число мутантов в поколении 2 окажется больше, чем в поколении 1, на этот раз будет не около 50 % (как это было в маленькой популяции), а около 0 %. То же самое справделиво и для вероятности фиксации (элиминации). В маленькой популяции вероятность того, что мутация зафиксируется, близка к 50 %. В большой — фактически равна нулю. Вот вам и влияние численности. В большой популяции даже мутация с очень слабым негативным эффектом будет отбраковываться отбором и никогда не сможет достичь стопроцентной частоты. В маленькой, напротив, она легко может зафиксироваться. Таким образом, огромная численность человечества сама по себе является хорошей защитой от распространения слабовредных мутаций.
Между прочим, колоссальный размер популяции в сочетании с ослаблением очищающего отбора дает нам дополнительные шансы на появление очень маловероятных (то есть редких) полезных мутаций. Мутация, вероятность возникновения которой составляет одну миллиардную, в популяции численностью в 1000 особей будет происходить в среднем один раз за миллион поколений. То есть фактически никогда.
В семимиллиардной популяции такая мутация почти наверняка произойдет уже в первом поколении. Что касается ослабления очищающего отбора, то оно дает нам дополнительный шанс выйти из так называемых ловушек локальных максимумов приспособленности (см. главу “Жертвы эволюции”). Чтобы выработать какую‑то ценную новую адаптацию, нам может быть необходимо пройти через этап временного снижения приспособленности. Например, для этого могут быть нужны три мутации в комплексе, причем первая и вторая мутации сами по себе вредны, однако в сочетании с третьей они дают положительный эффект. Медицина позволяет нам теперь проходить такими эволюционными траекториями, запрещенными для популяций, находящихся под действием сильного очищающего отбора, потому что дает шанс на выживание перспективным мутантам — носителям двух первых “вредных” мутаций.
Кроме того, как бы ни была сильна медицина, избирательность граждан при выборе долговременного полового партнера никто не отменял и не отменит. Всегда будут суперпринцессы искать суперпринцев, всегда будут граждане похуже качеством вынужденно усмирять свою привередливость и выбирать себе в партнеры примерно таких же (подобная избирательность, или “положительная ассортативность”, при образовании брачных пар действительно существует у людей, как и у другихмоногамных животных). Люди, обремененные множеством слабовредных мутаций, будут скрещиваться преимущественно друг с другом, как и везунчики с хорошими генотипами. Такая избирательность, между прочим, резко повышает эффективность очищающего отбора. На одном краю спектра будут то и дело рождаться совсем уж нежизнеспособные заморыши. Они будут погибать на ранних стадиях эмбриогенеза или чуть позже вместе со своими мутациями.
Положительная ассортативность по интеллекту у людей тоже существует (умные женщины склонны выбирать умных мужчин, глупые мужчины избегают общения с женщинами умнее себя). Это позволяет надеяться, что если мы в будущем и поглупеем, то только в среднем, не радикально и не все.
Можно привести еще несколько соображений, позволяющих надеяться, что накопление вредных мутаций из-за ослабленного отбора, возможно, представляет не такую уж большую опасность для человечества.
Во-первых, нужно решить, что же все-таки мы подразумеваем под “вредностью”. В эволюционной биологии вредная мутация — это мутация, снижающая приспособленность (репродуктивный успех). Степень вредности мутации определяется величиной, на которую эта мутация снижает приспособленность. Если мутация не снижает приспособленность, то она не вредная с эволюционной точки зрения, даже если ее фенотипический эффект лично нам не нравится. С этой точки зрения следует признать, что вредность мутаций непостоянна: она меняется в зависимости от развития медицины и прочих благ цивилизации.
Например, высокая детская смертность Homo sapiens была во многом обусловлена инфекциями, от которых теперь мы защищены антибиотиками и вакцинами. Для наглядности рассмотрим гипотетическую вредную мутацию, снижающую сопротивляемость вирусу черной оспы. Допустим, эта мутация повышает вероятность заболеть оспой при контакте с вирусом или повышает вероятность смерти в случае заболевания. Такая мутация была очень вредной 200 лет назад (допустим, она снижала приспособленность в среднем по человечеству на 2 %). Когда появилась вакцинация, вредность этой мутации уменьшилась (допустим, теперь она снижала приспособленность только на 1 %). А сейчас, когда вируса оспы больше нет в природе (о чем было торжественно объявлено в 1980 году), вредность этой мутации полностью улетучилась. Мутация вообще перестала быть вредной, что бы мы ни понимали под “вредностью”. Она стала нейтральной и может теперь спокойно претерпевать случайные колебания своей частоты под действием дрейфа.
Большинство болезней, конечно, не исчезли подобно оспе. Они по-прежнему могут угробить человека, но благодаря наличию антибиотиков вероятность такого исхода сегодня гораздо ниже, чем раньше. Мутации, повышающие восприимчивость ко всем этим болезням, раньше очень сильно снижали приспособленность, а теперь их вредность уменьшилась. Мы можем сказать, что очищающий отбор, действующий на эти вредные мутации, ослаб. Но можно сказать то же самое и другими словами: эти мутации стали менее вредными.
По-видимому, многие вредные мутации, которые сейчас стали накапливаться в генофонде человечества из-за ослабления отбора, — это как раз такие мутации, вредность которых благодаря медицине радикально уменьшилась.
К сожалению, во многих случаях “вредность” эволюционная не совпадает с “вредностью” человеческой. Естественный отбор может защитить нас только от тех мутаций, которые снижают репродуктивный успех. Но он не защитит нас от мутаций, которые снижают качество нашей жизни, не влияя на число оставляемых потомков.
В эксперименте с дрозофилами, когда в живых оставляли двух потомков от каждой самки, экспериментаторы тем самым как бы сказали мухам: “Дорогие мухи, отныне все мутации, снижающие вашу плодовитость до десяти, пяти или даже до двух потомков за жизнь, больше не будут для вас вредными. Сколько бы вы ни нарожали, все равно в живых останутся ровно двое”. Мухи обрадовались и быстро накопили мутации, снижающие плодовитость, но при этом совершенно безвредные для них в условиях эксперимента. Потом экспериментаторы пришли и сказали: “Вообще-то мы пошутили. Эти мутации все-таки вредные, и мы их сейчас у вас подсчитаем. Ах, как вы выродились!”
Глядя на ситуацию под таким углом, можно заметить, что с эволюционной точки зрения мухи в этом эксперименте, возможно, не так уж сильно и выродились. Но вот с точки зрения самих мух (если бы они обладали сознанием и могли немного порефлексировать) дела их действительно были плохи. У них пропала жизненная энергия, сократилась продолжительность жизни, они стали вялыми и даже перестали жужжать. Боюсь, от всего этого не застрахованы и мы. Вымереть не вымрем, но вот стать в среднем более чахлыми, вялыми и глупыми очень даже можем.
Более того, вполне возможно, что именно это с нами и происходит в течение последних 10 тыс. лет (со времени перехода от охоты и собирательства к земледелию и скотоводству). Или даже 40 тыс. лет — со времени верхнепалеолитической революции.
Жаль, конечно, что мы не становимся с течением поколений добрее, умнее и талантливее. То есть не становимся генетически; развитие культуры нас пока выручает. Но все-таки хотелось бы еще и генетически. Есть ли надежда? Трудно сказать. Я лично очень надеюсь на принцесс. Лишь бы они не стали неразборчивыми в связях. Дорогие принцессы! Помните, пожалуйста, что при выборе спутника жизни политкорректность неуместна. Вы заслуживаете большего. Внимательно следите за индикаторами приспособленности. Не путайте подлинные большие, красивые и дорогие павлиньи хвосты с дешевыми подделками.
И напоследок — еще одно обнадеживающее, хотя и чисто гипотетическое соображение. Насколько четко коррелирует уровень смертности с эффективностью отбора? Да, мы знаем, что сейчас люди в развитых странах стали рожать очень мало детей, и почти все эти дети выживают, то есть постнатальная смертность резко снизилась. Но следует ли из этого, что и эффективность постнатального отбора уменьшилась ровно на такую же величину? Мне кажется, что не следует, потому что есть еще одна важная переменная: степень зависимости смертности от генотипа. Многие особи погибают или остаются бездетными не потому, что у них гены плохие, а просто потому, что “не повезло”. Иными словами, существует некая вариабельность по репродуктивному успеху среди особей, и весь вопрос в том, какая доля этого разброса определяется наследственной изменчивостью. Ясно, что эта величина всегда меньше 100 % и всегда больше 0 %. Эффективность отбора зависит от нее не меньше, чем от уровня смертности.
По идее, с переходом организмов от r- к K-стратегии (то есть от производства множества слабо защищенных потомков к производству небольшого количества хорошо защищенных) степень зависимости репродуктивного успеха от генов (а не от случайности) должна возрастать. Если бы это было не так, то мы наблюдали бы очень четкие различия между r- и K-стратегами по скорости накопления вредных мутаций, по темпам генетического вырождения и вымирания видов. Мы наблюдали бы, что K-стратеги вымирают быстрее и вообще в конечном итоге всегда оказываются в проигрыше. Ведь K-стратеги по определению производят меньше потомков, и у них более низкая смертность. Однако этого не наблюдается. В палеонтологической летописи мы видим много примеров того, как переход к K-стратегии явно улучшил “генетическое благополучие” и эволюционное процветание группы. В эволюции наземных животных и растений прослеживается четкая тенденция к развитию все более качественной заботы о потомстве, то есть к движению в сторону K-стратегии. При этом средние темпы вымирания видов в целом не растут, а снижаются.
То, что сейчас происходит с человечеством, — это ярко выраженный сдвиг в сторону K-стратегии: детей рождается меньше, зато в каждого вкладывается очень много ресурсов и почти все выживают. Не была ли высокая смертность в прошлом, в том числе детская, гораздо более зависящей от случайностей (а не от генов), чем сейчас? Дети умирали как мухи в основном от антисанитарии и недоедания. Голод мог охватывать целые районы, эпидемии смертельных болезней прокатывались по целым континентам. Не было ли это похоже на массовую гибель криля в пасти кита, когда от генотипа конкретного рачка почти ничего не зависит?
Сегодня в развитых странах большинство людей более или менее обеспечены материально, медицина всем доступна, голод не грозит, в солдаты на 25 лет самых здоровых юношей не забирают. Не приводит ли это к радикальному уменьшению влияния случайности на репродуктивный успех? И к увеличению влияния на него — да, как ни странно, генов? Если социально все более или менее равны (ну хотя бы в идеале) и стихийные силы вам больше не угрожают, то от чего еще будет зависеть ваш успех, в том числе и репродуктивный, если не от генов, над которыми никакая демократия и никакая политкорректность пока не властны и которые все равно у всех разные? Может быть, “выравнивание шансов”, обеспеченное цивилизацией (а также усиленной заботой о потомстве и другими характерными признаками K-стратегии), на самом деле не уменьшает, а увеличивает зависимость репродуктивного успеха от генотипа? Если так, то оно должно способствовать не только снижению эффективности отбора (за счет снижения смертности), но и увеличению этой эффективности (за счет роста влияния генотипа на репродуктивный успех).
К сожалению, для количественной оценки всех этих предполагаемых механизмов пока не хватает данных. В конечном счете вполне может оказаться, что перечисленные “защитные эффекты” все-таки недостаточны и генетическое вырождение через несколько поколений действительно станет для нас серьезной проблемой. Не смертельной, но противной.
Марков А.В., Эволюция человека. М., "Corpus", 2011 г., с. 478-490.
Как очень верно сказал В. Катасонов в своем интервью "Современные технологии ведут в современный концлагерь": "Эпоха Христианства заканчивается. Человек теряет образ и подобие Божие. В богословии одно из первых свойств Бога – это Творец. Если человек имеет образ и подобие Божие, он – творец. Современный человек – потребитель. "
В статье А. Маркова странное смещение в сторону того, что все определяют гены. Цитирую: "Я уже говорил, что современные данные о генетической предопределенности (пускай лишь частичной) большинства поведенческих признаков не позволяют поверить в возможность того, что репродуктивный успех человека больше не зависит от его генотипа. У нас всё зависит от генотипа — доброта, интеллект, счастье в семейной жизни, даже политические взгляды." тут влияние генотипа варьирует от "пускай лишь частично" до "все определяется". Так "частично" и "пускай" или "все зависит от генотипа"? В целом - вроде бы правильно пишет, о вырождении, это так и есть, и меры надо предпринимать, только из статьи так и непонятно - какие? Видимо, автор и сам не знает. Или знает, а сказать не решается.
"Жаль, конечно, что мы не становимся с течением поколений добрее, умнее и талантливее. То есть не становимся генетически; развитие культуры нас пока выручает." Развитие чего? Где Вы видите развитие культуры? ГДЕ? В этом, именно в этом - основная проблема. А генофонд - это результат. К сожалению, пока что - плачевный.
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ]
Меню сайта
